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궁금한 건강 정보

유전되는 고지혈증? 가족성 고콜레스테롤혈증, 꼭 알아야 할 이유

by 자이언트숄더 2025. 5. 9.
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가족성 고콜레스테롤혈증 (출처 한국일보)

 

 

"고지혈증은 나이 들면 생기는 병 아니야?"라고 생각하셨다면, 오늘 글이 분명 도움이 될 거예요. 사실 고지혈증은 젊은 나이에도 생길 수 있고, 유전적으로 물려받는 고지혈증도 있답니다.
그중 대표적인 질환이 바로 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia)인데요, 오늘은 이 질환에 대해 자세히 풀어볼게요!

 

 

💔 고지혈증, 왜 관리를 해야 할까요?

고지혈증이 무서운 이유는 바로 심혈관 질환의 주요 원인이 되기 때문이에요.

  • 동맥이 막히면 → 협심증, 심근경색
  • 뇌혈관이 좁아지면 → 뇌졸중
  • 팔다리 혈관이 막히면 → 말초동맥질환
  • 콩팥 혈관이 좁아지면 → 신장질환

이처럼 다양한 위험이 숨어 있답니다.
특히 콜레스테롤 수치를 낮추는 것만으로도 심혈관 질환의 위험을 크게 낮출 수 있다는 연구 결과도 있어요.

치료는
✔️ 약물 치료
✔️ 식이요법, 운동 같은 생활습관 개선
두 가지를 함께 진행하는 게 가장 효과적입니다.


🧪 콜레스테롤이 높다고 다 같은 고지혈증은 아니에요!

단순히 수치만 높다고 무조건 약을 먹는 건 아니에요.
의사는 환자의 나이, 성별, 흡연 여부, 고혈압, 당뇨, 가족력 등을 함께 고려해서
“이 사람이 심혈관 질환에 얼마나 취약할까?”를 평가하고 치료를 결정합니다.

예를 들어:

  • 65세 남성, 흡연+당뇨+고혈압 → 약 꼭 필요!
  • 30대 건강한 여성, 콜레스테롤만 약간 높음 → 생활 습관 개선부터

결국 약물 치료는 수치보다 “위험도”가 기준이라는 점, 기억해 주세요.


💊 약 먹기 싫은데... 꼭 먹어야 할까요?

 

많은 분들이 “약 안 먹고 운동이나 식단으로 고치고 싶어요”라고 말씀하세요.
물론 중요한 접근이지만, 모든 경우에 해당하진 않아요.

특히 가족성 고콜레스테롤혈증
👉 식사 조절만으로 수치 조절이 어렵기 때문에
👉 거의 100% 약물 치료가 필요합니다.

약물 치료의 목표는 수치를 낮추는 것이 아니라
👉 심혈관 질환을 예방하는 것이에요.
조기에 꾸준히 복용하면, 심장병이나 뇌졸중 같은 중증 질환도 막을 수 있답니다.


👨‍👩‍👧‍👦 가족성 고콜레스테롤혈증이란?

이 질환은 유전으로 물려받는 고지혈증이에요.
보통은 LDL 콜레스테롤 수치가 190 이상,
총콜레스테롤은 290~310 이상으로 아주 높게 나타납니다.

❗ 유치원생, 초등학생 때부터 수치가 높을 수 있고
❗ 성인 전에 심혈관 질환 위험이 높아지는 무서운 질병이에요.

우리나라 사람 중 약 300~500명 중 한 명꼴로 나타나니, 결코 드문 병은 아니죠.

 

 


🔍 증상은 어떤 게 있을까요?

대부분 증상이 없지만, 다음과 같은 특징적인 증상이 나타날 수 있어요.

  • 황색종: 아킬레스건, 눈가, 팔꿈치 등에 생기는 노란 덩이
  • 각막환: 눈동자 주변에 하얀 고리

이런 증상이 보이면, 꼭 병원에서 검사를 받아보세요.


🧬 왜 생기나요? 유전자 때문이에요!

콜레스테롤은 간에서 LDL이라는 입자에 실려 이동하는데,
이걸 간으로 되돌려 보내는 문지기 역할을 하는 게 LDL 수용체예요.

가족성 고콜레스테롤혈증은
이 수용체를 만드는 LDLR 유전자에 이상이 생겨 발생해요.
→ 콜레스테롤이 몸에 쌓이고, 수치가 비정상적으로 높아지는 것이죠.

다른 유전자(APOB, PCSK9)의 이상도 원인이 될 수 있어요.


📈 얼마나 흔한가요?

 

  • 이형 접합: 부모 중 한 명으로부터 유전자 물려받음 → 약 300~500명 중 1명
  • 동형 접합: 양쪽 부모 모두로부터 유전자 물려받음 → 100만 명 중 1명 (매우 드물고 심각)

🧪 진단은 어떻게 하나요?

  1. LDL 콜레스테롤 수치 확인 (190mg/dL 이상이면 의심)
  2. 황색종 유무, 가족력 등 병력 확인
  3. 유전자 검사 (LDLR, APOB, PCSK9)

단, 유전자 변이가 안 보여도 진단될 수 있어요.
👉 임상적 기준이 더 중요할 수도 있다는 뜻이죠.


⏱️ 왜 빨리 치료해야 하나요?

고콜레스테롤 노출량이 인생 누적치로 쌓이기 때문이에요.

  • 일반인은 60대가 돼야 심혈관 위험이 높아지지만,
  • 이형 접합은 30~40대
  • 동형 접합은 10~20대부터도 병이 생길 수 있어요.

그래서 아이일 때부터 치료하는 경우도 많답니다.
(동형 접합은 5세 이전부터 치료 시작 권장)


🩺 어떻게 치료하나요?

1️⃣ 생활습관 개선

  • 식사: 튀김, 기름진 고기, 과자 등 → ❌
  • 채소, 통곡물, 과일 → ⭕
  • 운동: 주 3회 이상, 중간 강도

2️⃣ 약물 치료

  • 1차: 스타틴 계열
  • 효과 부족 → 에제티미브 추가
  • 주사제: PCSK9 억제제 (필요시)

심혈관 위험 요인(흡연, 당뇨, 고혈압 등)도 함께 관리해야 해요.


👨‍👩‍👧 가족 중에 환자가 있다면?

반드시 다른 가족도 검사해 보는 것이 좋아요.

  • 유전 확률은 약 50%
  • 부모, 자녀, 형제자매, 손주까지 모두 확인이 필요해요

👉 조기 진단 = 조기 예방
👉 심혈관 질환을 막을 수 있는 기회가 됩니다.


🙋 고지혈증, 이런 점도 궁금하셨죠?

  • 치매나 수면 질과의 관련성: 뇌혈관 질환(허혈성 뇌졸중)에는 영향 있지만, 치매와의 관계는 아직 불분명해요.
  • 홍국 등 건강보조식품: 병원 약에 비해 효과 미미. 식단 관리가 더 중요해요.
  • 약 끊어도 되나요?
    수치가 좋아져도 대부분은 계속 복용하는 것이 안전해요.
  • 저체중인데 콜레스테롤이 높아요
    체중과는 큰 관련이 없어요. 수치가 높으면 반드시 치료가 필요해요.

고지혈증은 조용히 진행되지만,
한 번 병이 생기면 되돌리기 어렵고, 생명까지 위협할 수 있는 병입니다.
특히 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적 원인까지 있어 더욱 조기 진단과 치료가 중요해요.

“나는 괜찮겠지”보다 “혹시 나도?”라는 마음으로 건강을 챙겨보세요!
가족 중에 환자가 있다면, 꼭 주변 가족과 함께 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 😊

 

 

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